Новые исследования, проводимые с помощью исследовательского набора Apple, предлагают тысячам пользователей iPhone возможность выполнить анализ собственных генов
Ранее в этом году приложение ResearchKit (Исследовательский набор) Apple перенесло научные исследования на кончики пальцев пользователей iPhone. И хотя приложения еще не полностью защищены от неумелого обращения, они позволяют пользователям iPhone, отвечающим определенным требованиям, участвовать в научных исследованиях. Причем подбор тысяч участников для исследования производится со скоростью, которую раньше невозможно было и представить. В настоящее время в рамках двух научных исследований, одно от Калифорнийского университета, г. Сан-Франциско и второе от госпиталя Mount Sinai, г. Нью-Йорк, планируются к выпуску два приложения для iPhone с целью набора людей для проведения генетических исследований. Участники исследования должны будут отправить образцы своих ДНК для обеспечения лучшего понимания того, как их генетика связана с заболеванием. Об этом говорится в статье, опубликованной вчера журналом MIT Tech Review.
Несмотря на уверенность исследователей в том, что большинство заболеваний имеет хотя бы один генетический элемент, на самом деле очень сложно установить, какая именно генетическая мутация влияет на шансы человека выработать то или иное заболевание. Отдельные мутации могут приводить к проявлению или, наоборот, к подавлению других генов, что очень усложняет картину того, как (когда и почему) определенные люди получают определенные заболевания. Чтобы прояснить картину, исследователи собирают огромное количество данных. Различные организации, от больниц до компании Google, пытаются аккумулировать как можно больше генетических данных с целью передачи ученым информации, необходимой для формулировки различных выводов касательно заболеваний.
Чтобы получить более ясную картину того, как гены связаны с заболеванием, ученые собирают огромное количество данных.
Два новых исследования, о которых шла речь выше, имеют ту же цель, однако они планируют использовать iPhone, как средство для связи пациентов и ученых. Аналогично исследованиям из приложения ResearchKit, эти новые исследования должны быть одобрены компанией Apple и Экспертным советом организации. Исследование Калифорнийского университета г. Сан-Франциско направлено на сбор данных у беременных женщин с целью изучения возможных генетических причин преждевременных родов. А госпиталь Mount Sinai планирует выяснить, почему участники исследования здоровы, тогда как согласно их генетической информации, они должны страдать от таких тяжелейших заболеваний, как, например, муковисцидоз. После того, как участники зарегистрируются для прохождения исследования, Apple направит им комплект для сбора слюны, из которой затем будет взят образец ДНК. Затем образец будет отправлен в организацию, проводящую исследование, для определения около 100 мутаций, исследование которых проводят ученые (так называемая, генетическая панель). Весь геном человека отслеживаться не будет, хотя участники получат определенный объем информации о своих генах, который будет доступен для скачивания.
Однако эти новые возможности проведения исследований имеют ряд проблем. Компания Apple не знает, захотят ли пользователи получить свои генетические данные. И хотя такие компании, как 23andMe построили успешный бизнес на установлении родословной пользователей, у Apple еще даже нет соответствующей платформы. И в настоящее время пользователи располагают небольшими возможностями для практического применения знаний о собственной генетической информации. Кроме того, участники исследования не имеют точного представления о том, куда в конечном итоге могут попасть их данные. Несмотря на то, что существует ряд ограничений на предмет того, куда исследовательские институты могут направлять данные, ничто не может помешать им отправить генетическую информацию в другие организации. Также, Управление США по надзору в сфере пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) регламентирует информацию, которая может быть сообщена людям об их ДНК, в особенности, вне присутствия генетического консультанта. «Существует натянутость в вопросе формулировки того, что будет приемлемым в качестве части нашего исследования, и будет ли это приемлемым с точки зрения здравоохранения», рассказал журналу MIT Tech Review Гонсало Абекасис, генетик Мичиганского университета, который проводит аналогичное исследование через Facebook. “Вы можете себе представить, что многие люди хорошо понимают, как трактовать ДНК… но неясно, какую информацию было бы уместным раскрывать”.
Учитывая большое количество обладателей iPhone, очевидно, что в новых исследованиях будет участвовать достаточное количество людей. В любом случае, все полученные данные могут оказать содействие ученым в достижении их цели, которой является установление прочной связи между генами и заболеванием. Если им удастся это сделать, то полученные генетические данные найдут новое применение у участников исследования, которые смогут адаптировать свой стиль жизни и терапевтическое лечение к собственной генной информации. Это реальность, которая может быть не так далека, как кажется.
Перевод при поддержке: aeropharmexpress.ru