Международная команда ученых совершила прорыв, найдя генетическую причину очень редкого и крайне агрессивного вида рака яичников, поражающего чаще девочек и девушек.
Исследование, проведенное в Транснациональном Институте Исследования Генома (Феникс, США), было опубликовано в журнале «Nature Genetics».
Ученые заявляют, что их открытие, сделанное с помощью инновационной генетической методики, выявило множество четких связей между мутацией гена SMARCA4 и подавляющим большинством пациентов с редким агрессивным овариальным раком, известным как мелкоклеточная карцинома яичников (гиперкальцемический тип SCCOHT). Были обнаружены соматические инактивирующие мутациии в SWI/SNF хроматин-ремодулирующем гене SMARCA4 в 75% случаях мелкоклеточной карциномы яичников в дополнение к отсутствию протеина в 82% случаях мелкоклеточной карциномы яичников, но – только в 0,4% случаев других первичных опухолей яичников. Такие данные вовлекают ген SMARCA4 в онкогенез редкого злокачественного новообразования.
Джеффри Трент, президент института и руководитель исследования, объяснил открытие следующим образом:
— Многие генетические аномалии напоминают однополосную дорогу к раку: очень сложно договориться. Но эти открытия указывают на «генетическое скоростное шоссе», ведущее прямо к чрезвычайно агрессивной болезни. Корреляция между мутациями гена SMARCA4 и развитием мелкоклеточного рака яичника просто безошибочна.
Овариальный рак находится на пятом месте среди причин раковой смертности американских женщин. Как и многие другие виды овариального рака, мелкоклеточный рак яичника часто не диагностируется до тех пор, пока не перейдет уже в запущенную стадию. Химиотерапия не находит ответа и почти две трети пациентов не живет дольше 2 лет после установки диагноза. Средний возраст, в котором поражает данный вид рака — 24 года, но он может варьироваться от 14 месяцев от роду и до 58 лет. В данном исследовании фигурировала пациентка возрастом всего 9 лет…
Исследователи верят, что данный прорыв может привести к новому лечению рака, причем не только его редкой разновидности, но и других его типов. Ген SMARCA4 также известен своей связью с раком легких, раком мозга и даже поджелудочной железы.