Почти 26 миллионов детей и взрослых в США имеют сахарный , в то время как у 79 миллионов — предиабет. Сегодня ученые определили редкую мутацию гена, который, как они утверждают, способен предупреждать диабет 2-го типа даже у людей с факторами риска развития этого заболевания.
Международная команда ученых под руководством сотрудников Института Технологии в Массачусетсе (США), Гарварда и Главной клиники Массачусетса (США), недавно опубликовала свой доклад в журнале «Nature Genetics». Исследователи утверждают, что, если можно будет создать лекарство, сводящее к минимуму эффект данных мутаций, мы получим возможность предупреждать развитие сахарного диабета 2-го типа.
Для своей работы ученые проанализировали гены у 150 000 человек. Все участники имели серьезные факторы риска развития диабета, включая возраст и ожирение. Однако никто из субъектов не имел отклонений уровня глюкозы крови.
Начальный анализ испытуемых из Швеции и Финляндии выявил в гене под названием SLC30A8 мутацию, которая его «выключает». Предыдущие исследования на мышах показали, что мутации в этом гене повышают риск развития диабета 2-го типа. Дальнейший анализ субъектов из Исландии привел к открытию второй мутации гена SLC30A8, которая также останавливает его функционирование. Эта мутация сокращает риск диабета 2-го типа и снижает уровень сахара крови у лиц без диабета безо всяких негативных последствий.
В последнее время ученые пытались узнать, может ли быть найдена эта открытая мутация гена SLC30A8 в широкой популяции. Это привело к открытию еще 10 мутаций гена SLC30A8, которые сокращают риск диабета 2-го типа. Команда исследователей комбинировала все результаты, чтобы найти, что наследование одной копии мутированного гена SLC30A8 сокращает риск развития сахарного диабета 2-го типа на 65%.
Дальнейший лабораторный анализ выявил, что мутации гена SLC30A8 нарушают нормальную работу ZnT8. ZnT8 — протеин, кодируемый геном SLC30A8, несущий цинк в бета-клетки, продуцирующие инсулин. Цинк в бета-клетках играет важную роль для кристаллизации инсулина. Но ученым еще предстоит выяснить, как сокращение протеина ZnT8 приводит к сокращению риска диабета.