В результате наиболее масштабного из всех предпринимаемых до сих пор исследования по установлению генетического базиса ревматоидного артрита, в котором принимали участие специалисты из ведущих научных центров 12 стран мира, было выявлено 42 новых участка генома, связанных с риском развития этого аутоиммунного заболевания.
Это достижение проливает свет на патогенез ревматоидного артрита и открывает новые возможности по его терапии.
Работа опубликована 25 декабря в журнале Nature.
Авторы исследования провели мета-анализ данных, полученных в результате полной расшифровки геномов более 100 000 человек европейского и азиатского происхождения. У почти 30 000 из них был диагностирован ревматоидный артрит, а остальные входили в контрольную группу. В итоге было выявлено порядка 10 мky случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающего в результате точечной мутации.
Это позволило выявить 42 ранее неизвестных участка генома, связанных с риском ревматоидного артрита, доведя общее число локусов до 101.
В итоге было определено 98 генов, мутации в которых ассоциированы с развитием ревматоидного артрита.
Особенно важно, что, как удалось установить, те же гены также связаны с риском развития некоторых видов сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, эффективные методы терапии которых уже разработаны.
Полученные результаты позволяют предположить, что эти же методы могут быть применены и в случае ревматоидного артрита, считают авторы.
Как подчеркнула участвовавшая в исследовании Кэтрин Симинович (Katherine A. Siminovitch) из Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (Торонто, Канада), которую цитирует MedicalXpress, полученные новые знания о генетическом базисе ревматоидного артрита дают возможность выявления в каждом индивидуальном случае задействованных в процессе развития болезни молекулярных сигнальных путей, что открывает новые горизонты в персонализированном подходе к лечению заболевания.
Стоит отметить, что в 2012 году американские ученые установили, что клеточный сигнальный путь Notch, связанный с возникновением рака, влияет и на развитие ревматоидного артрита, а также доказали, что ингибиторы Notch, которые разрабатывались для лечения рака и болезни Альцгеймера, можно использовать и для лечения ревматоидного артрита.