1. Гастрошизис
Эта болезнь, у которой страшные симптомы. Внутренности, а так же кишечник выпадают наружу. В брюшной полости образуется расщелина. В старые времена те новорожденные, у которых была болезнь гастрошизис, как правило, умирали. Медицина весьма успешно прогрессирует и благодаря этому, 70% детей с таким страшным заболеванием спасать удается.
2. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Данная аномалия возникает в том случае, если ген РМР22 в переизбытке. Самый главный симптом данной болезни — это полная потеря чувствительности конечностей. Из-за этого медикам весьма сложно поставить правильный диагноз и своевременно начать лечение.
3. Пигментная ксеродерма
Данное заболевание является наследственным. Это болезнь кожных покровов. Кожа становиться очень чувствительной к ультрафиолетовым лучам. Данная болезнь может возникнуть в том случае, если под воздействием ультрафиолета начинают мутировать белки, которые отвечают за реконструкцию молекул ДНК. Если человек имеет данную болезнь, его кожа становиться очень сухой и по всему телу появляются веснушки.
4. Синдром ногтей наколенника (нейл-пателла)
Данная болезнь возникает у человека во время мутации гена LMX1B. При болезни могут или же вовсе отсутствовать ногтевые пластины, или же неправильно расти. Зафиксированы случаи, когда во время этой болезни у человека так же обнаруживалась деформация коленных чашечек.
5. Синдром «каменного человека»
Это заболевание еще известно, как «болезнь второго скелета». Процессы, которые проходят в соединительной ткани, приводят к тому, что ткань начинает затвердевать. Это приводит к так называемому «второму скелету».
6. Географический язык
Как правило, это заболевание либо хроническое, или же является следствием принятия пищи. Географический язык имеет примерно 2,58% человек. Еще причиной возникновения данного заболевания могут быть гормональные сбои или постоянные напряжения и стресс. При этом заболевании на языке появляются белые пятна, которые по своей форме напоминают острова.
7. Мальформация Арнольда – Киари
Такое заболевание вызывает через чур быстрый рост головного мозга в черепе, который растет с аномальной скоростью. В затылочное отверстие погружаются миндалины мозжечка, а продолговатый мозг при этом сдавливается.
8. Конгенитальная миотия
Болезнь проявляется в виде мышечных спазмов, во время которых тело человека будто немеет. Мышцы расслабляются и сокращаются произвольно. Причина возникновения в генетике. При этой болезни в организме происходят серьезные нарушения работы каналов хлора. Врачи рекомендуют людям, которые страдают от данного заболевания, делать упражнения, в которых чередуются резкие движения и расслабления.
9. Очаговая алопеция
Эта болезнь развивается в том случае, когда наша иммунная система по ошибке начинает атаковать волосяной фолликул. Это приводит к полной потере волос на голове. А форма этого заболевания – alopeciatotalis– приводит к полной потере волос на всем теле человека. Хотя очень часто бывает так, что фолликулы способны самостоятельно восстанавливаться.
10. Прогрессивная липодистрофия
Эта болезнь проявляется в том, что на вид человек выглядит гораздо старше своего возраста. Причина может быть как генетическая, так и употребления лекарств, которые нарушают аутоиммунные механизмы. Данный процесс приводит к тому, что человек стремительно теряет подкожные жиры и кожа начинает приобретать старый и морщинистый вид.